Il Master universitario biennale di II livello in “Genomic Data Science” unisce l’ampia fruibilità ad un avanzato livello professionalizzante. Il Master propone concetti e tecniche relativamente elementari (gli strumenti di uso quotidiano dello statistico medico), seguiti dai recenti e complessi sviluppi del metodo statistico e bioinformatico, soprattutto in ambito genomico. Ad esempio, la predizione dell’evoluzione della malattia e della risposta farmacologica nei pazienti, lo studio della suscettibilità genetiche nelle malattie complesse e l’applicazione di metodologie bioinformatiche per studi NGS.

L’ obiettivo del Master, unico in Italia, è di provvedere alla formazione completa dello Statistico Medico-Genomico, figura professionale della quale gli istituti di ricerca, in ambito pubblico o privato, fanno sempre più pressante richiesta dato sia per il crescente fabbisogno di progettazione, analisi e valutazione di sperimentazioni cliniche, sia per il continuo aumento e la veloce diffusione degli studi genomici.  Il Master propone al I° anno concetti elementari, seguiti al II° anno da sviluppi più avanzati.

Quest’impostazione biennale presenta molteplici vantaggi. Consente l’accesso a studenti provenienti da facoltà biomediche con scarsa formazione preliminare di statistica, fornendo loro capacità operative autonome nell’analisi di studi sperimentali e osservazionali attraverso una attività pratica guidata. Nello stesso tempo l’apprendimento di nuovi metodi specifici per gli studi genomici apre agli studenti l’orizzonte affascinante della ricerca statistica attuale. 

Programma

A1) Statistica con R

1) L’ambiente di programmazione R 2) Data import e data mining con R 3) Visualizzazione grafica dei dati con R 4) Inferenza statistica con R 

B1) Modelli di Regressione

1) Regressione lineare 2) Regressione logistica 3) Modelli lineari misti 4) Analisi di sopravvivenza 

C1) Metodi di Ricampionamento

1) Permutazione e randomizzazione 2) Simulazione Monte Carlo 3) Ricampionamento e bootstrap 4) P-values empirici e FDR 

D1) Epidemiologia Genetica

1) Disegno di studi sperimentale e studi osservazionali 2) Disegno ed analisi di studi di linkage parametrico e non parametrico 3) Disegno ed analisi di studi di associazione familiare 4) Disegno ed analisi di studi di associazione di popolazione 

E1) Statistica Genetica

1) Disegno ed analisi genome-wide (GW) 2) Pre-processing, controllo di qualità. imputazione e analisi statistica GW 3) Analisi GW di dati di metilazione 4) Analisi GW di dati di espressione1004

A2) Gestione e analisi di Big Data

1) Analisi della sopravvivenza con modelli (semi-) parametrici 2) Analisi della sopravvivenza con dati censurati in un intervallo 3) Disegni ed analisi di esperimenti bioemedici in particolare con misure ripetute 4) Analisi di misure correlate serialmente con modelli lineari per effetti misti1004

B2) Bioinformatica applicata alla genetica

1) Next generation sequencing (NGS) 2) DNA sequencing and variant calling 3) Metodi per analisi di associazione con varianti rare 4) RNA sequencing e differential expression analysis (limma)1004

C2) Statistica Genomica

1) Riduzione della dimensionalità 2) Regressione "lasso" ed "elastica" 3) Path analysis (SEM) 4) Analisi dell’ereditabilità

D2) Post-GWAS

1) Polygenic risk score e validazione incrociata (cross-validation) 2) Metanalisi di studi GWA 3) Randomizzazione Mendeliana 4) Metodi per l’integrazione di dati omics

E2) Machine Learning (ML)

1) Introduzione a ML 2) Unsupervised Learning 3) Supervised Learning 4) Deep Learning in ambito genomico