ANALISI DEI DATI NGS ED APPLICAZIONI IN AMBITO DIAGNOSTICO-ONLINE
Mon, Jun 06
|NGS Data Analysis
Costo: 250 euro per studenti, dottorandi, master, specializzandi 500 euro tutte le altre categorie (IVA esente ai sensi dell’art. 10 DPR 633/72)
Time & Location
Jun 06, 2022, 9:30 AM – Jun 09, 2022, 4:30 PM
NGS Data Analysis
Guests
Info & Program Details
Il corso ha lo scopo di venire incontro alla crescente richiesta di competenze bioinformatiche nell’ambito dell’analisi di dati NGS. L’obiettivo è quello di fornire competenze teoriche e capacità tecniche necessarie per organizzare e interpretare dati provenienti da sistemi di sequenziamento di seconda generazione.
Il corso prevede inoltre specifici approfondimenti atti a migliorare i processi di analisi dei dati ottenuti in ambito diagnostico. Il corso si svolge in 4 giorni e si articola in seminari teorici e sessioni di laboratorio computazionale. Tutto il materiale didattico, nonché gli strumenti informatici, compreso un sistema operativo virtuale corredato dai software necessari per l’analisi dei dati, unitamente a una pipeline sviluppata per applicazioni in ambito diagnostico verranno resi disponibili alla fine del corso.
IL CORSO NON RICHIEDE CONOSCENZE BIOINFORMATICHE O ALTRI PREREQUISITI.
I Giorno :
9,30 Introduzione del corso
10,30 Basi teoriche del sequenziamento di seconda generazione: dal DNA ai dati
11,30 LABORATORIO 1: Utilizzo della riga di comando Unix e le Pipelines
12,30 Lunch
13,30 Files e formati
15,00 Break
16,00 LABORATORIO 2: Preprocessing delle sequenze e allineamento-1
17,30 Summary dei concetti principali
II Giorno:
9,30 LABORATORIO 3: Preprocessing delle sequenze e allineamento-2
11,30 LABORATORIO 4: Statistiche post riallineamento e controllo di qualità
12,30 Lunch
13,30 Analisi del coverage aspetti teorici e aritmetica con coordinate genomiche
14,00 LABORATORIO 5: Analisi del coverage e generazione di report specifici e dettagliati delle regioni non coperte
15,30 Break
16,00 LABORATORIO 6: Aritmetica con coordinate genomiche
17,30 Summary dei concetti principali
III Giorno:
9,30 Identificazione delle varianti genetiche
10,30 LABORATORIO 7: Utilizzo dei principali algoritmi di chiamata delle varianti genetiche
12,30 Lunch
13,30 Annotazione delle varianti genetiche e tecniche di filtraggio
14,00 LABORATORIO 8: Annotazione delle varianti genetiche
14,30 LABORATORIO 9: Filtraggio delle varianti genetiche post annotazione e tecniche di prioritizzazione
15,30 Break
16,00 LABORATORIO 10: Web resources e banche dati per l’analisi dei dati NGS e discussione sull' interpretazione delle varianti in ambito diagnostico
17,30 Summary dei concetti principali
IV Giorno
9,30 Analisi mutazioni somatiche
10,30 LABORATORIO 10: Mutazioni somatiche
11,30 Errori e sequenziamento e NGS strategie e analisi
12,30 Lunch
13,30 LABORATORIO 11: Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico
15,30 Break
16,00 LABORATORIO 11: Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico
17,30 Summary dei concetti principali
Le persone iscritte riceveranno conferma per posta elettronica con i dettagli per completare l’iscrizione e il pagamento al corso.
Docente
Dottor Davide Gentilini
Università di Pavia
Istituto Auxologico Italiano
Davide Gentilini è laureato in Biologia, si è specializzato in Genetica medica presso l'Università degli studi di Milano ed ha poi proseguito la sua formazione presso l'Università di Pavia con un Master di II livello in Epidemiologia genetica e molecolare e un dottorato in Scienze statistiche e sanitarie.
Attualmente è Professore Associato in statistica medica presso il Dipartimento di scienze del sistema nervoso e del comportamento dell’Università di Pavia e responsabile dell’Unità di bioinformatica e statistica genomica presso l'Istituto Auxologico Italiano. Da numerosi anni è impegnato in corsi di didattica orientati all’analisi statistica e bioinformatica dei dati
Dove si svolge?
ONLINE
FATTURAZIONE
Poichè dovrà essere emessa fattura in seguito alla vostra iscrizione, fornire le indicazioni necessarie a seconda della tipologia scaricando il format corretto dalla pagina COURSES (lato sinistro MODULISTICA) del sito ed inoltrarle alla segreteria organizzativa:
dott.ssa Gianfranca Corbellini Telefono: 0382 987526 E mail: gianfranca.corbellini@unipv.it