Il corso ha lo scopo di venire incontro alla crescente richiesta di competenze bioinformatiche nell’ambito dell’analisi di dati NGS.

L’obiettivo è quello di fornire competenze teoriche e capacità tecniche necessarie per organizzare e interpretare

dati provenienti da sistemi di sequenziamento di seconda generazione.

Il corso prevede inoltre specifici approfondimenti atti a migliorare i processi di analisi dei dati ottenuti in ambito diagnostico.

Il corso si svolge in 4 giorni e si articola in seminari teorici e sessioni di laboratorio computazionale. Tutto il materiale didattico, nonché gli strumenti informatici, compreso un sistema operativo virtuale corredato dai software necessari per l’analisi dei dati, unitamente a una pipeline sviluppata per applicazioni in ambito diagnostico verranno resi disponibili alla fine del corso.

IL CORSO NON RICHIEDE CONOSCENZE BIOINFORMATICHE O ALTRI PREREQUISITI.

I Giorno :

9,30 Introduzione del corso

10,30 Basi teoriche del sequenziamento di seconda  generazione: dal DNA ai dati

11,30 LABORATORIO 1: Utilizzo della riga di comando Unix e le Pipelines

12,30 Lunch

13,30 Files e formati

15,00 Break

16,00 LABORATORIO 2: Preprocessing delle sequenze e allineamento-1

17,30 Summary dei concetti principali

II Giorno:

9,30 LABORATORIO 3: Preprocessing delle sequenze e allineamento-2

11,30 LABORATORIO 4: Statistiche post riallineamento e controllo di qualità

12,30 Lunch

13,30 Analisi del coverage aspetti teorici e aritmetica con coordinate genomiche

14,00 LABORATORIO 5: Analisi del coverage e generazione di report specifici e dettagliati delle regioni non coperte

15,30 Break

16,00 LABORATORIO 6: Aritmetica con coordinate genomiche

17,30 Summary dei concetti principali

III Giorno:

9,30 Identificazione delle varianti genetiche

10,30 LABORATORIO 7: Utilizzo dei principali algoritmi di chiamata delle varianti genetiche

12,30 Lunch

13,30 Annotazione delle varianti genetiche e tecniche di filtraggio

14,00 LABORATORIO 8: Annotazione delle varianti genetiche

14,30 LABORATORIO 9: Filtraggio delle varianti genetiche post annotazione e tecniche di prioritizzazione

15,30 Break

16,00 LABORATORIO 10: Web resources e banche dati per l’analisi dei dati NGS e discussione sull' interpretazione delle varianti in ambito diagnostico

17,30 Summary dei concetti principali

IV Giorno

9,30 Analisi mutazioni somatiche

10,30 LABORATORIO 10: Mutazioni somatiche

11,30 Errori e sequenziamento e NGS strategie e analisi

12,30 Lunch

13,30 LABORATORIO 11: Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico 

15,30 Break

13,30 LABORATORIO 11: Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico 

17,30 Summary dei concetti principali

Il corso si terrà online. Sempre nel rispetto delle normative vigenti, saranno messi a disposizione 8 posti on site a richiesta. Nel caso in cui le lezioni on site non fossero possibili, la modalità online resta comunque confermata.

Le persone iscritte riceveranno conferma per posta elettronica con i dettagli per completare l’iscrizione e il pagamento al corso.

Docente

Dottor Davide Gentilini

Università di Pavia

Istituto Auxologico Italiano

Davide Gentilini è laureato in Biologia, si è specializzato in Genetica medica presso l'Università degli studi di Milano ed ha poi proseguito la sua formazione presso l'Università di Pavia con un Master di II livello in Epidemiologia genetica e molecolare e un dottorato in Scienze statistiche e sanitarie.

Attualmente è ricercatore in statistica medica presso il Dipartimento di scienze del sistema nervoso e del comportamento dell’Università di Pavia e responsabile dell’Unità di bioinformatica e statistica genomica presso l'Istituto Auxologico Italiano. Da numerosi anni impegnato in corsi di didattica orientati all’analisi statistica e bioinformatica dei dati

Dove si svolge?

Dipartimento di Scienze del sistema nervoso e del comportamento, Cascina Cravino, via Bassi, 21, Aula informatizzata, che è fornita di computers, uno per partecipante.

FATTURAZIONE

Poichè dovrà essere emessa fattura in seguito alla vostra iscrizione, fornire le indicazioni necessarie a seconda della tipologia scaricando il format corretto dalla pagina FORMS del sito ed inoltrarle alla segreteria organizzativa 

Segreteria organizzativa: 

dott.ssa Gianfranca Corbellini

Telefono: 0382 987526   Fax: 0382 987527

E mail: gianfranca.corbellini@unipv.it