ANALISI DEI DATI NGS ED APPLICAZIONI IN AMBITO DIAGNOSTICO
Tue, Sep 24
|Cascina Cravino
Costo: 500 euro (IVA esente ai sensi dell’art. 10 DPR 633/72) L’obiettivo è quello di fornire competenze teoriche e capacità tecniche necessarie per organizzare, interpretare e ottimizzare l'analisi di dati NGS
Time & Location
Sep 24, 2019, 9:30 AM – Sep 27, 2019, 4:30 PM
Cascina Cravino , Via Agostino Bassi, 27100 Pavia PV, Italia
Guests
Info & Program Details
Il corso ha lo scopo di venire incontro alla crescente richiesta di competenze bioinformatiche nell’ambito dell’analisi di dati NGS.
L’obiettivo è quello di fornire competenze teoriche e capacità tecniche necessarie per organizzare e interpretare
dati provenienti da sistemi di sequenziamento di seconda generazione.
Il corso prevede inoltre specifici approfondimenti atti a migliorare i processi di analisi dei dati ottenuti in ambito diagnostico.
Il corso si svolge in 4 giorni e si articola in seminari teorici e sessioni di laboratorio computazionale. Tutto il materiale didattico, nonché gli strumenti informatici, compreso un sistema operativo virtuale corredato dai software necessari per l’analisi dei dati, unitamente a una pipeline sviluppata per applicazioni in ambito diagnostico verranno resi disponibili alla fine del corso.
IL CORSO NON RICHIEDE CONOSCENZE BIOINFORMATICHE O ALTRI PREREQUISITI.
I Giorno :
9,30 Introduzione del corso
10,30 Basi teoriche del sequenziamento di seconda generazione: dal DNA ai dati
11,30 LABORATORIO 1: Utilizzo della riga di comando Unix e le Pipelines
12,30 Lunch
13,30 Files e formati
15,00 Break
16,00 LABORATORIO 2: Preprocessing delle sequenze e allineamento-1
17,30 Summary dei concetti principali
II Giorno:
9,30 LABORATORIO 3: Preprocessing delle sequenze e allineamento-2
11,30 LABORATORIO 4: Statistiche post riallineamento e controllo di qualità
12,30 Lunch
13,30 Analisi del coverage aspetti teorici e aritmetica con coordinate genomiche
14,00 LABORATORIO 5: Analisi del coverage e generazione di report specifici e dettagliati delle regioni non coperte
15,30 Break
16,00 LABORATORIO 6: Aritmetica con coordinate genomiche
17,30 Summary dei concetti principali
III Giorno:
9,30 Identificazione delle varianti genetiche
10,30 LABORATORIO 7: Utilizzo dei principali algoritmi di chiamata delle varianti genetiche
12,30 Lunch
13,30 Annotazione delle varianti genetiche e tecniche di filtraggio
14,00 LABORATORIO 8: Annotazione delle varianti genetiche
14,30 LABORATORIO 9: Filtraggio delle varianti genetiche post annotazione e tecniche di prioritizzazione
15,30 Break
16,00 LABORATORIO 10: Web resources e banche dati per l’analisi dei dati NGS e discussione sull' interpretazione delle varianti in ambito diagnostico.
17,30 Summary dei concetti principali
IV Giorno
9,30 Analisi Mutazioni Somatiche
10,30 LABORATORIO 10: mutazioni somatiche
11,30 Errori e sequenziamento e NGS strategie e analisi
12,30 Lunch
13,30 LABORATORIO 11:Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico
15,30 Break
13,30 LABORATORIO 11:Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico
17,30 Summary dei concetti principali
La partecipazione al corso è limitata a un numero massimo di 20 partecipanti.
Il numero minimo per attivare il corso è di 10 partecipanti.
Il richiedente dovrà obbligatoriamente iscriversi entro il 10 settembre 2019. Le persone selezionate riceveranno conferma per posta elettronica con i dettagli per completare l’iscrizione al corso nella settimana successiva alla deadline. Eventuali domande in eccedenza saranno tenute presenti per una nuova edizione del corso.
Per favore all’atto del pagamento, inviare una mail allegando copia del versamento e indicando come deve essere intestata la fattura.
Docente
Dottor Davide Gentilini,
Università di Pavia
Istituto Auxologico Italiano
Davide Gentilini è laureato in Biologia, si è specializzato in genetica medica presso l'università degli studi di Milano ed ha poi proseguito la sua formazione presso l'università degli studi di Pavia con un Master di II livello in epidemiologia genetica e molecolare e un dottorato in Scienze Statistiche e Sanitarie.
Attualmente è ricercatore in statistica medica presso il dipartimento di scienze del sistema nervoso e del comportamento dell’università di Pavia e responsabile dell’unità di bioinformatica e statistica genomica presso l'Istituto Auxologico Italiano. Da numerosi anni impegnato in corsi di didattica orientati all’analisi statistica e bioinformatica dei dati
Dove si svolge?
Dipartimento di Scienze del sistema nervoso e del comportamento, Cascina Cravino, via Bassi, 21, Aula informatizzata, che è fornita di computers, uno per partecipante.
FATTURAZIONE
Poichè dovrà essere emessa fattura in seguito alla vostra iscrizione, fornire le indicazioni necessarie a seconda della tipologia scaricando il format corretto dalla pagina FORMS del sito ed inoltrarle alla segreteria organizzativa
Segreteria organizzativa:
dott.ssa Gianfranca Corbellini
Telefono: 0382 987526 Fax: 0382 987527
E mail: gianfranca.corbellini@unipv.it