Il corso ha lo scopo di venire incontro alla crescente richiesta di competenze bioinformatiche nell’ambito dell’analisi di dati NGS.

L’obiettivo è quello di fornire competenze teoriche e capacità tecniche necessarie per organizzare e interpretare dati provenienti da sistemi di sequenziamento di seconda generazione.

Il corso prevede inoltre specifici approfondimenti atti a migliorare i processi di analisi dei dati ottenuti in ambito diagnostico e a fornire competenze per un utilizzo di questi dati in un ambito di ricerca.

Il corso si svolge in 5 giorni e si articola in seminari teorici e sessioni di laboratorio computazionale. Tutto il materiale didattico, nonché gli strumenti informatici, compreso un sistema operativo virtuale corredato dai software necessari per l’analisi dei dati, unitamente a una pipeline sviluppata per applicazioni in ambito diagnostico verranno resi disponibili alla fine del corso.

IL CORSO NON RICHIEDE CONOSCENZE BIOINFORMATICHE O ALTRI PREREQUISITI.

Programma:

13 Maggio 2024: Dal Sequenziatore all'allineamento

  9,30 Introduzione del corso

10,30 Basi teoriche del sequenziamento di seconda  generazione: dal DNA ai dati

11,30 LABORATORIO 1: Utilizzo della riga di comando Unix e le Pipelines

12,30 Lunch

13,30 Files e formati

15,00 Break

15,15  LABORATORIO 2: Preprocessing delle sequenze e allineamento-1

16,30 Summary dei concetti principali

14 Maggio 2024: Dall'allineamento al calcolo delle coperture

9,30 LABORATORIO 3: Preprocessing delle sequenze e allineamento-2

11,30 LABORATORIO 4: Statistiche post riallineamento, controllo di qualità e  Visaulizzazione dati NGS 

12,30 Lunch

13,30 Analisi del coverage aspetti teorici e aritmetica con coordinate genomiche

14,00 LABORATORIO 5: Analisi del coverage e generazione di report specifici e dettagliati delle regioni non coperte

15,30 Break

16,00 LABORATORIO 6: Aritmetica con coordinate genomiche

16,30 Summary dei concetti principali

15 Maggio 2024: Dalla Chiamata delle varianti Germline e Somatiche all'interpretazione

  9,30 Identificazione delle varianti genetiche

10,30 LABORATORIO 7: Utilizzo dei principali algoritmi di chiamata delle varianti genetiche germline e somatiche

12,30 Lunch

13,30 Annotazione delle varianti genetiche e tecniche di filtraggio

14,00 LABORATORIO 8: Annotazione delle varianti genetiche

14,30 LABORATORIO 9: Filtraggio delle varianti genetiche in ambito diagnostico e strumenti di prioritizzazione

15,30 Break

16,00 LABORATORIO 10: Web resources e banche dati per l’analisi dei dati NGS e discussione sull' interpretazione delle varianti in ambito diagnostico.

16,30 Summary dei concetti principali

16 Maggio 2024: Dall'analisi dei CNV da dati NGS agli studi di associazione con Varianti Rare

  9,30 Analisi dei CNV da dati NGS con ExomeDepth

10,30 LABORATORIO 11:Analisi dei CNV da dati NGS con ExomeDepth

12,30 Lunch

13,30 Operazioni con files VCF BCFtools

15,30 LABORATORIO 12: Da VCF a Pedegree Fileper lo studio di associazione 

16,30 Summary dei concetti principali

17 Maggio 2024:

  9,30  Errori e sequenziamento e NGS strategie e analisi

10,30LABORATORIO 13: Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico

12,30 Summary dei concetti principali

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La partecipazione al corso è limitata a un numero massimo di 10 partecipanti.

Il richiedente dovrà obbligatoriamente registrarsi entro e non oltre il 03/05/2024. Le persone selezionate riceveranno conferma per posta elettronica con i dettagli per completare l’iscrizione al corso nella settimana successiva alla deadline. Eventuali domande in eccedenza saranno tenute presenti per una nuova edizione del corso.

Per favore all’atto del pagamento, inviare una mail allegando copia del versamento e indicando come deve essere intestata la fattura.

Docente

Prof. Davide Gentilini,

Università di Pavia

Istituto Auxologico Italiano

Davide Gentilini è laureato in Biologia, si è specializzato in genetica medica presso l'università degli studi di Milano ed ha poi proseguito la sua formazione presso l'università degli studi di Pavia con un Master di II livello in epidemiologia genetica e molecolare e un dottorato in Scienze Statistiche e Sanitarie.

Attualmente è professore associato in statistica medica presso il dipartimento di scienze del sistema nervoso e del comportamento dell’università di Pavia e direttore dell’unità di bioinformatica e statistica genomica presso l'Istituto Auxologico Italiano. Da numerosi anni impegnato in corsi di didattica orientati all’analisi statistica e bioinformatica dei dati

Dove si svolge?

Il corso si svolge in modalità a distanza in collegamento diretto. Ad ogni partecipante verrà assegnato un account su server accessibile a distanza per la parte pratica

FATTURAZIONE

Poichè dovrà essere emessa fattura in seguito alla vostra iscrizione, fornire le indicazioni necessarie a seconda della tipologia scaricando il format corretto dalla pagina FORMS del sito ed inoltrarle alla segreteria organizzativa

Segreteria organizzativa:

dott.ssa Gianfranca Corbellini

Telefono: 0382 987526   Fax: 0382 987527

E mail: gianfranca.corbellini@unipv.it