Il corso ha lo scopo di venire incontro alla crescente richiesta di competenze bioinformatiche nell’ambito dell’analisi di dati NGS.

L’obiettivo è quello di fornire competenze teoriche e capacità tecniche necessarie per organizzare e interpretare

dati provenienti da sistemi di sequenziamento di seconda generazione.

Il corso prevede inoltre specifici approfondimenti atti a migliorare i processi di analisi dei dati ottenuti in ambito diagnostico.

Il corso si svolge in 4 giorni e si articola in seminari teorici e sessioni di laboratorio computazionale. Tutto il materiale didattico, nonché gli strumenti informatici, compreso un sistema operativo virtuale corredato dai software necessari per l’analisi dei dati, unitamente a una pipeline sviluppata per applicazioni in ambito diagnostico verranno resi disponibili alla fine del corso.

IL CORSO NON RICHIEDE CONOSCENZE BIOINFORMATICHE O ALTRI PREREQUISITI.

21 Gennaio 2019:

9,30 Introduzione del corso

10,30 Basi teoriche del sequenziamento di seconda generazione: dal DNA ai dati

11,30 LABORATORIO 1: Utilizzo della riga di comando Unix e le Pipelines

12,30 Lunch

13,30 Files e formati

15,00 Break

16,00 LABORATORIO 2: Preprocessing delle sequenze e allineamento-1

17,30 Summary dei concetti principali

22 Gennaio 2019:

9,30 LABORATORIO 3: Preprocessing delle sequenze e allineamento-2

11,30 LABORATORIO 4: Statistiche post riallineamento e controllo di qualità

12,30 Lunch

13,30 Analisi del coverage aspetti teorici e aritmetica con coordinate genomiche

14,00 LABORATORIO 5: Analisi del coverage e generazione di report specifici e dettagliati delle regioni non coperte

15,30 Break

16,00 LABORATORIO 6: Aritmetica con coordinate genomiche

17,30 Summary dei concetti principali

23 Gennaio 2019:

9,30 Identificazione delle varianti genetiche

10,30 LABORATORIO 7: Utilizzo dei principali algoritmi di chiamata delle varianti genetiche

12,30 Lunch

13,30 Annotazione delle varianti genetiche e tecniche di filtraggio

14,00 LABORATORIO 8: Annotazione delle varianti genetiche

14,30 LABORATORIO 9: Filtraggio delle varianti genetiche post annotazione e tecniche di prioritizzazione

15,30 Break

16,00 LABORATORIO 10: Web resources e banche dati per l’analisi dei dati NGS e discussione sull' interpretazione delle varianti in ambito diagnostico.

17,30 Summary dei concetti principali

24 Gennaio 2019:

9,30 Analisi Mutazioni Somatiche

10,30 LABORATORIO 10: mutazioni somatiche

11,30 Errori e sequenziamento e NGS strategie e analisi

12,30 Lunch

13,30 LABORATORIO 11:Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico

15,30 Break

13,30 LABORATORIO 11:Strategie informatiche per ottimizzare il workflow diagnostico

17,30 Summary dei concetti principali

La partecipazione al corso è limitata a un numero massimo di 20 partecipanti.

Il numero minimo per attivare il corso è di 10 partecipanti.

Il richiedente dovrà obbligatoriamente inviare per posta elettronica la domanda di iscrizione entro e non oltre il 15/01/2018. Le persone selezionate riceveranno conferma per posta elettronica con i dettagli per completare l’iscrizione al corso nella settimana successiva alla deadline. Eventuali domande in eccedenza saranno tenute presenti per una nuova edizione del corso.

Per favore all’atto del pagamento, inviare una mail allegando copia del versamento e indicando come deve essere intestata la fattura.

Docente

Dottor Davide Gentilini,

Università di Pavia

Istituto Auxologico Italiano

Davide Gentilini è laureato in Biologia, si è specializzato in genetica medica presso l'università degli studi di Milano ed ha poi proseguito la sua formazione presso l'università degli studi di Pavia con un Master di II livello in epidemiologia genetica e molecolare e un dottorato in Scienze Statistiche e Sanitarie.

Attualmente è ricercatore in statistica medica presso il dipartimento di scienze del sistema nervoso e del comportamento dell’università di Pavia e responsabile dell’unità di bioinformatica e statistica genomica presso l'Istituto Auxologico Italiano. Da numerosi anni impegnato in corsi di didattica orientati all’analisi statistica e bioinformatica dei dati

Dove si svolge?

Dipartimento di Scienze del sistema nervoso e del comportamento, Cascina Cravino, via Bassi, 21, Aula informatizzata, che è fornita di computers, uno per partecipante.

FATTURAZIONE

Poichè dovrà essere emessa fattura in seguito alla vostra iscrizione, fornire le indicazioni necessarie a seconda della tipologia scaricando il format corretto dalla pagina FORMS del sito ed inoltrarle alla segreteria organizzativa

Segreteria organizzativa:

dott.ssa Gianfranca Corbellini

Telefono: 0382 987526 Fax: 0382 987527

E mail: gianfranca.corbellini@unipv.it